医学論文ログ

「このような医学論文がある」ということをとても短く紹介するブログです。最近読んだ、もしくはチラ見した医学論文を、内容や質を問わず気の向くままにつぶやき程度に書きます。要約ではなく、自らの独断と偏見でこんなのに役立ちそう、使えそうというような視点でつぶやいています。

自己免疫疾患: ADA2欠損症（DADA2）　PMID: 29951947

膠原病

Review

自己免疫疾患: ADA2欠損症（DADA2）

  • ADA1とADA2の比較
  • DADA2のClinical Presentations

 

結節性多発動脈炎（PAN）のような症状の原因や脳卒中の原因のひとつでもあるADA2欠損症〔DADA2 (Deficiency of Adenosine Deaminase 2)〕の総説。ADA2のゲノムの話や、ADA2欠損症の全体像として、ADA2のゲノムや病因から、血管炎・免疫不全・血液疾患的な側面、症状・所見などを掴むのにいかがでしょうか。

PMID: 29951947

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

 

Meyts I, Aksentijevich I. Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2): Updates on the Phenotype, Genetics, Pathogenesis, and Treatment. J Clin Immunol. 2018 Jul;38(5):569-578. doi: 10.1007/s10875-018-0525-8. Epub 2018 Jun 27. PMID: 29951947; PMCID: PMC6061100.